U hạt vàng sùng phát là một bệnh lý da liễu hiếm gặp, thể hiện bởi sự tích tụ lipid (chủ yếu là cholesterol và triglyceride) dưới da trong các tổn thương dạng nốt vàng. Đây là một dạng của u hạt vàng (xanthomas) – một nhóm bệnh liên quan đến sự thay đổi trong chuyển hóa lipid, đặc biệt là tăng lipid máu. Bệnh lý này không chỉ là dấu hiệu của các rối loạn chuyển hóa lipid mà còn liên quan chặt chẽ đến nhiều bệnh lý nền nghiêm trọng như tăng cholesterol huyết, tiểu đường không kiểm soát và các bệnh lý thận. 

1. Định nghĩa

U hạt vàng sùng phát là tình trạng da nổi lên các nốt nhỏ, mềm, có màu từ vàng nhạt đến cam, đôi khi có sắc đỏ, dễ nhận thấy, chủ yếu xuất hiện ở các khu vực da có mô mỡ dưới da dày đặc như mông, đùi, khuỷu tay, và đầu gối. Những nốt này phát triển đột ngột và nhanh chóng, thường đi kèm với mức tăng lipid máu đáng kể, đặc biệt là triglyceride và cholesterol. Mặc dù các u hạt này thường không gây đau đớn, nhưng sự xuất hiện của chúng là dấu hiệu của những vấn đề về chuyển hóa lipid, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị.

2. Dịch tễ học

Một số trường hợp u hạt vàng sùng phát có liên quan đến các bệnh lý di truyền như bệnh tăng cholesterol máu gia đình hoặc các bệnh lý rối loạn lipid khác, do đó, việc xác định lịch sử gia đình có thể hữu ích trong việc đánh giá nguy cơ mắc bệnh. Các yếu tố dịch tễ học quan trọng bao gồm:

- Đối tượng nguy cơ: Bệnh này phổ biến hơn ở những bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường không kiểm soát tốt, bệnh lý thận (đặc biệt là hội chứng thận hư), hoặc các bệnh lý lipid máu thứ phát khác (như tăng cholesterol huyết gia đình, tăng triglyceride huyết). Tình trạng này cũng có thể xuất hiện ở những người mắc hội chứng béo phì, bệnh tim mạch và các bệnh rối loạn chuyển hóa khác.

- Tuổi và giới: U hạt vàng sùng phát thường xảy ra ở người trưởng thành, đặc biệt là nam giới trong độ tuổi trung niên. Tuy nhiên, bệnh lý này cũng có thể gặp ở trẻ em nếu có các rối loạn lipid máu gia đình.

- Chẩn đoán sớm: Mặc dù bệnh này ít gặp, nhưng khi xuất hiện, chúng có thể là dấu hiệu cảnh báo cho các bệnh lý nghiêm trọng liên quan đến tăng lipid máu và các biến chứng tim mạch, thận.

3. Đặc điểm lâm sàng

- Tổn thương da: Các nốt u hạt vàng, nhỏ (thường dưới 2cm), mềm, có màu vàng, cam hoặc đôi khi đỏ, thường xuất hiện trên các khu vực như mông, đùi, khuỷu tay, đầu gối và mặt. Các nốt này thường không đau, nhưng có thể ngứa hoặc gây khó chịu khi chạm vào.

- Sự phát triển nhanh: Tổn thương xuất hiện đột ngột và phát triển nhanh chóng trong vài tuần. Đặc biệt, khi mức độ lipid trong máu gia tăng mạnh, các tổn thương có thể lan rộng và tạo thành từng đám.

- Đặc tính mô học: Trên mức độ tế bào, các nốt u hạt vàng chứa các tế bào có lipid tích tụ (foam cells). Những tế bào này là các đại thực bào chứa lipid, đặc biệt là cholesterol và triglyceride.

4. Chẩn đoán chuyên sâu

Chẩn đoán u hạt vàng sùng phát dựa trên các bước kiểm tra và xét nghiệm kết hợp:

- Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ đánh giá các tổn thương da, xác định vị trí và đặc điểm của các nốt u hoặc các mảng vàng dưới da. Lâm sàng là công cụ ban đầu để nhận diện bệnh.

- Xét nghiệm lipid máu: Các xét nghiệm giúp xác định nồng độ cholesterol, triglyceride, LDL và HDL trong máu. Trong trường hợp u hạt vàng sùng phát, triglyceride và cholesterol thường ở mức rất cao (trên 500mg/dL).

- Sinh thiết da: Sinh thiết da có thể giúp xác nhận sự hiện diện của các foam cells, tế bào chứa lipid, trong các nốt u hạt vàng. Điều này giúp xác định chính xác chẩn đoán và phân biệt với các bệnh lý da khác.

- Xét nghiệm liên quan: Kiểm tra các chỉ số chức năng gan và thận, đặc biệt khi có nghi ngờ về các bệnh lý nội tạng liên quan đến rối loạn chuyển hóa.

5. Biến chứng

U hạt vàng sùng phát không chỉ gây ra tổn thương da mà còn có thể dấu hiệu của các biến chứng nghiêm trọng hơn liên quan đến tình trạng tăng lipid máu, bao gồm:

- Bệnh tim mạch: Mức lipid trong máu cao (đặc biệt là triglyceride) có thể dẫn đến tăng nguy cơ xơ vữa động mạch, gây hẹp động mạch và tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ.

- Biến chứng thận: Các bệnh lý thận, đặc biệt là hội chứng thận hư, có thể làm trầm trọng thêm tình trạng u hạt vàng sùng phát. Tình trạng này có thể dẫn đến suy thận hoặc tăng protein niệu, đặc biệt khi có rối loạn chuyển hóa lipid thứ phát.

- Sẹo da và mất thẩm mỹ: Dù các nốt u hạt vàng không đau đớn, nhưng nếu không được điều trị kịp thời, chúng có thể để lại sẹo vĩnh viễn, ảnh hưởng đến thẩm mỹ.

6. Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế bệnh sinh của u hạt vàng sùng phát liên quan đến sự rối loạn trong chuyển hóa lipid, đặc biệt là sự gia tăng quá mức của cholesterol và triglyceride trong máu. Các đại thực bào trong da, khi tiếp xúc với các lipoprotein có chứa lipid dư thừa, bắt đầu hấp thụ và tích tụ lipid, tạo thành các "foam cells". Quá trình này dẫn đến sự hình thành các nốt u hạt vàng. Cơ chế chính xác của việc tích tụ này có thể bao gồm:

- Rối loạn lipoprotein máu: Các bệnh lý như tăng lipoprotein máu loại IIb và III (đặc trưng bởi sự gia tăng lipoprotein có mật độ thấp) gây ra sự tích tụ lipid trong các đại thực bào.

- Chức năng tế bào và sự chuyển hóa lipid bất thường: Khi quá nhiều lipid tích tụ trong các tế bào macrophage, các tế bào này sẽ biến thành foam cells và tạo thành các u nốt/ u nhọt dưới da.

Trang có để hình mô tả cơ chế bệnh sinh, để Trang diễn tả cho ae hình dung từ gốc đến ngọn, từ lúc tăng lipid máu đến lúc xuất hiện cục u nghen:

- Tăng triglyceride máu:  Bệnh u hạt vàng sùng phát thường liên quan đến tình trạng tăng triglyceride máu. Triglyceride (TG) là một loại chất béo được vận chuyển trong máu bởi các lipoprotein, chủ yếu là VLDL (Very Low-Density Lipoprotein).

- Hình thành VLDL remnant: Khi VLDL di chuyển trong máu, enzyme lipoprotein lipase (LPL) sẽ phân giải triglyceride trong VLDL, tạo thành các VLDL remnant (phần còn lại của VLDL).

- Tích tụ VLDL remnant:  Trong trường hợp tăng triglyceride máu, quá trình phân giải VLDL bị hạn chế, dẫn đến sự tích tụ VLDL remnant trong máu.

- Thẩm thấu vào mô:  VLDL remnant có kích thước nhỏ, dễ dàng thẩm thấu qua thành mạch máu vào các mô, đặc biệt là da.

- Nuốt bởi đại thực bào: Tại đây, các đại thực bào sẽ nuốt (phagocytosis) VLDL remnant.

- Hình thành tế bào bọt:  Sự tích tụ lipid bên trong đại thực bào sẽ khiến chúng biến đổi thành "tế bào bọt" (foam cells), chứa đầy lipid và có màu vàng.

- Hình thành u hạt vàng: Các tế bào bọt tập trung lại tạo thành các u hạt vàng (xanthomas) trên da.

- Viêm và các triệu chứng khác: Sự hiện diện của các tế bào bọt và lipid trong da gây ra phản ứng viêm, dẫn đến các triệu chứng như sự đổi màu sang hướng cam đỏ của các u, hay xuất hiện sẩn, mảng vàng, ngứa.

7. Phương pháp điều trị

Điều trị u hạt vàng sùng phát bao gồm các chiến lược kiểm soát tình trạng lipid máu và điều trị các bệnh lý nền:

- Điều trị nguyên nhân: Kiểm soát chặt chẽ các bệnh lý nền như tiểu đường và các rối loạn lipid máu. Thuốc điều trị tăng lipid máu (statin, fibrate, niacin) có thể được chỉ định để giảm mức cholesterol và triglyceride.

- Chế độ ăn uống và lối sống: Duy trì chế độ ăn ít chất béo bão hòa, hạn chế cholesterol, đồng thời tăng cường các thực phẩm giàu chất xơ và omega-3.

- Điều trị tại chỗ: Trong một số trường hợp, nếu các tổn thương da quá nhiều hoặc ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật cắt bỏ các u hạt vàng.

- Điều trị hỗ trợ: Việc sử dụng các thuốc corticosteroid tại chỗ có thể giúp giảm viêm và ngứa ở các vùng tổn thương.

8. Phòng ngừa

Phòng ngừa u hạt vàng sùng phát chủ yếu dựa vào việc kiểm soát các yếu tố nguy cơ của rối loạn lipid máu:

- Kiểm soát lipid máu: Duy trì mức cholesterol và triglyceride trong phạm vi an toàn thông qua chế độ ăn uống và điều trị thuốc.

- Chăm sóc sức khỏe tổng quát: Kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác như tiểu đường, huyết áp cao và bệnh lý thận.

- Tập luyện và giảm cân: Duy trì lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống hợp lý và tập thể dục thường xuyên giúp cải thiện tình trạng lipid máu.

_______________

Thông tin liên hệ

Fanpage: https://www.facebook.com/latrang.co

Tiktok: https://www.tiktok.com/@latrang.co

Instagram: https://www.instagram.com/latrang.co/

Twins Skin Vietnam: https://www.facebook.com/twinsskin.vn

Trong Vietnam: https://www.facebook.com/profile.php?id=61568318274438

_______________
Bài viết thuộc quyền sở hữu của Là Trang và group Đồng Điệu. Đề nghị không sao chép dưới mọi hình thức khi chưa có sự đồng ý của tác giả.